减少出生缺陷，预防比治病更重要！

有关专家指出，我国是诞生缺点多发国家之1，每一年有80万—120万名诞生缺点儿，平均每30秒就有1名缺点儿诞生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和医治可以取得较好生活质量外，30%—40%患儿在诞生后死亡，约40%将成为毕生残疾。这意味着每一年将有40万家庭被卷入毕生痛苦的旋涡中。

专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要，减少诞生缺点，预防比治病更重要。

每一年医治费用——

全国高达数百亿元

晶晶开始牙牙学语了。可是，妈妈发现她看东西的样子有点特别，眼神总是呆呆的，而且她的小便1直有股怪味，减少出生缺陷，预防比治病更重要。妈妈带她去医院，医生检查后说，晶晶得了1种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液带有1股鼠尿味，并有严重的智力障碍。由于体内缺少代谢酶，晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月花费两3千元，这让她的农村父母捉襟见肘。

根据我国诞生缺点监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过诞生缺点儿，约占全国家庭总数的近1/10。

“我国每一年诞生缺点患儿的治疗费用高达数百亿元，保持最基本生活费用高达数百亿元，给国家酿成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。

中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的诞生缺点有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。诞生缺点的产生缘由10分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或2者的共同作用。

“我国是全球神经管畸形多发国家，每一年有8万至10万患儿诞生，最多见的就是脊柱裂儿和无脑儿，缘由是母体叶酸缺少。”郑晓瑛说，中国育龄妇女体内叶酸缺少较普遍，每3个育龄妇女就有1人缺少叶酸。

1项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的产生率为19.9%，减少出生缺陷，预防比治病更重要。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有储存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%190%。

先天性心脏病是我国诞生缺点的首位疾病，每一年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇得了糖尿病、妊娠初期接触致畸药物或放射性物资、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的引发因素。

减少诞生缺点——

农村贫困地区是重点

在幼儿园里，小朋友们上课，被称为“鼠尿儿”的晶晶就座着发楞，身上背个空书包，书都被她撕光了。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已损伤大脑，5岁的晶晶智力唯一两3岁孩子的水平。

“苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，医治效果就越差。”郑晓瑛教授忧愁地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺少这方面的意识。

调查显示，虽然卫生部规定苯丙酮尿症等3种诞生缺点疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，乃至闻所未闻。

郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生诞生缺点的重灾区，1些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区展开诞生缺点预防是严峻的挑战。

今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农乡人妇提供免费孕前优生健康检查。

据介绍，作为预防诞生缺点产生的措施之1，人口计生系统正在加大1种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。