“对付脊柱侧弯这1疾病的最高地步就是通过疫苗进行早期预防,但目前尚没有找全这1疾病的病发基因。”前天,由鼓楼医院脊柱外科举行的第3届国际脊柱侧凸学会——中国脊柱畸形学组联合峰会上,鼓楼医院脊柱外科主任、教授邱勇介绍,目前世界上有好几个团队正在进行相干病发基因的筛查,已找出11个致病突变基因,其中5个由鼓楼医院团队发现。
患脊柱侧弯的孩子,其脊柱会被扭曲成“S”形或弓形,成为“驼子”。据悉,我国有400万左右青少年脊柱侧弯患者,因技术的复杂性和信息交换的局限性,很多病人得不到有效医治。“虽然这1疾病可以通过外科手术进行改正,但对患者而言,手术创伤大、经济负担重,患脊柱侧弯找全所有基因即可实现疫苗预防,找到疾病的病发基因通过疫苗进行早期预防,是世界医学专家们正致力研究的最高境地。”邱勇告知记者,目前临床上已有突破,发现这1疾病会在同胞姐妹、母女、表兄妹乃至1家3代之间发展,证明遗传是1关键因素,“但脊柱侧弯其实不是单基因疾病,需要找全所有的突变基因,才可实现抽1滴血就能够准确筛查谁是高危病发人群,打1支疫苗便可进行初期预防的理想境地。”邱勇说,截至目前,世界医学团队已找出11个致病突变基因,近半由鼓楼医院专家团队贡献。
获得这样的成果,得益于鼓楼医院建成的强大样本库,这也是前天来自美国、欧州等国专家特别羡慕的,“中国人口多,病发数多,我们已联合香港中文大学附属威尔斯亲王医院专家团队,搜集了中国长江流域及香港地区总计4317例青少年脊柱侧弯患者和6000多例正常者对比DNA,利用全基因组芯片技术定位到了5个突变基因。”
邱勇表示,通过定位易感基因找出高危人群实现早期发现,75%的患者没必要进行高风险手术,只需佩戴矫形支具就能够得到医治,但在我国少数民族及偏僻地区,因错过初期筛查,很多10多岁的孩子侧弯度数超过100度,因侧弯压迫导致呼吸功能非常差,1次小小的感冒都可能断送性命,患脊柱侧弯找全所有基因即可实现疫苗预防。每一年在鼓楼医院接受手术的90%以上患者正是来自上述地区,而南京地区患者因被早发现,每一年唯一几例接受支具改正。
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